혈우병1 유럽 왕족들의 유전질환으로 많이 알려진 혈우병 안녕하세요. health rn입니다. 오늘은 유럽 왕족들의 유전질환으로 많이 알려진 희귀병 혈우병에 대해 알아보겠습니다. 정의혈우병은 X 염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 혈액 내의 응고인자가 부족하여 발생하게 되는 출혈성 질환을 말한다. 혈우병은 약 만명 중에 한명 꼴로 발생하는데, 부족한 응고인자의 종류에 따라 혈우병 A와 B 두 종류로 나뉘며, 혈우병 A가 전체 혈우병의 80%를 나머지 20%는 혈우병 B가 차지한다. 혈우병 B는 크리스마스 병이라고도 불리는데 스티븐 크리스마스라는 5살 아이에게 처음 발견되어 붙여진 병명이다. 원인혈우병A는 혈장 내 제 8응고인자가 부족한 병으로, X 염색체가 위치한 F8 유전자의 돌연변이로 인해 제 8 응고인자 생산에 장애가 발생하여 나타난다.. 2023. 8. 24. 이전 1 다음
