유럽 왕족들의 유전질환으로 많이 알려진 혈우병

안녕하세요. health rn입니다. 
오늘은 유럽 왕족들의 유전질환으로 많이 알려진 희귀병 혈우병에 대해 알아보겠습니다. 

정의

혈우병은  X 염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 혈액 내의 응고인자가 부족하여 발생하게 되는 출혈성 질환을 말한다. 
 
혈우병은 약 만명 중에 한명 꼴로 발생하는데, 부족한 응고인자의 종류에 따라 혈우병 A와 B 두 종류로 나뉘며, 혈우병 A가 전체 혈우병의 80%를 나머지 20%는 혈우병 B가 차지한다. 혈우병 B는 크리스마스 병이라고도 불리는데 스티븐 크리스마스라는 5살 아이에게 처음 발견되어 붙여진 병명이다. 
 

원인

혈우병A는 혈장 내 제 8응고인자가 부족한 병으로,  X 염색체가 위치한 F8 유전자의 돌연변이로 인해 제 8 응고인자 생산에 장애가 발생하여 나타난다. 이와 유사하게 혈우병  B는  F8유전자 부근에 위치한 F9 유전자의 돌연변이에 의해 제 9응고인자가 부족하게 되어 발생한다. 
 
원인이 되는 유전자 돌연변이의 종류는 현재까지 알려진 것만해도 500개ㅔ 이상으로 매우 다양하다. 두 질환 모두  X염색체의 유전자 돌연변이가 원이기 때문에  X 염색체 열성으로 유전된다. 거의 모든 경우에 남성에게 발생하며, 원인이 되는 유전자 이상은 어머니로부터 물려받는다. 여성의 경우 유전자 잇아이 있어도 다른 정상  X염색체에 의해 응고인자 생산이 보완되므로 증상이 나타나지 않지만 X염색체의 무작위 불활성 현상에 인해 응고인자 부족정도는 개인마다 다르다. 
 
혈우병은 대표적인 유전성 질환이지만, 약 30%의 경우는 장녀적으로 발생한 돌연변이에 의해 가족력이 없어도 발생하기도 한다. 
 

증상 

혈우병 A와 혈우병B는 서로 다른 이상에 의해서 발생하지만 증상은 동일하며, 두 질환 모두 응고인자의 부족정도에 따라 증상의 심각한 정도가 결정된다. 응고인자가 정상의 1%미만인 경우에는 중증증상이 나타나며, 1~5%인 경우에는 중등도, 6~30% 이상인 경우에는 경도의 증상이 나타난다.
 
반복적인 출혈로 인해 관절의 형태적, 기능적 이상이 점차 심해지고, 근육을 비롯한 심부 조직의 출혈로 인해 주변의 혈관 및 신경을 누르는 구획증후근이 발생할 수 있다. 또한 구인두강, 중추신경계 및 후복강 내에 출혈이 발생할 경우 치명적일 수 있으며 즉각적인 치료를 요한다. 
 

진단/검사

부족한 응고인자의 종류에 따라 제 8응고인자가 부족한 혈우병 A와 제 9 응고인자가 부족한 혈우병 B 두종류로 나뉘며 그 외 드문 응고인자장애에 의한 혈우병이 있다. 
혈장 제 8번 응고인자, 제 9번 응고인자의 활성도를 측정하여 혈우병을 진행하게 된다. 일반적인 혈액응고 검사를 시행하였을 때 활성부분 트롬보플라스틴 시간에서만 약간의 지연이 나타나고, 프로트롬빈 시간과 출혈시간 검사 및 혈소판 수는 정상으로 나타난다.